Consulenza genetica preconcezionale-dalla valutazione del rischio ai test genetici
Tra le analisi che è possibile effettuare sulla coppia in una fase di preconcepimento troviamo sicuramente
il cariotipo su sangue periferico e la ricerca delle più importanti malattie genetiche ereditarie es Fibrosi cistica, Beta talassemia .
Queste analisi saranno utili per poter eventualmente calcolare un rischio di la ricorrenza per le malattie genetiche di cui eventualmente sono portatori i genitori .
Le analisi in questa fase sono consentono sicuramente di poter spiegare ad esempio eventuali difficoltà che la coppia ha concepire oppure definire un albero genealogico per malattie genetiche di cui sono portatore nella famiglia di una consulenza geneticaLa consulenza può poi prevedere la richiesta di test genetici, i cui risultati vanno spiegati e contestualizzati nell’ambito della storia clinica e nell’ottica della pianificazione di una futura gravidanza.
Leggi tutto...
Forensic Awards 2023
I Forensic Awards sono l’unico contest in Italia che premia le Eccellenze del mondo delle investigazioni e delle scienze forensi.
E' con un pizzico di orgoglio e con immensa gioia che vi comunico di aver ricevuto la nomination da parte del comitato scientifico dei Forensic Awards e di essere quindi tra i finalisti della quinta edizione per la categoria Eccellenza - Biologia e Genetica Forense. https://www.forensicnews.it/forensic-awards-ecco-i-finalisti-della-5-edizione/
La Dr.ssa D’Ambrosio Anna – Genetista-effettua Consulenze di Genetica presso diversi centri.
Leggi tutto...
La Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica è la malattia genetica autosomica recessiva più comune nella popolazione caucasica con una prevalenza di circa un affetto ogni 2.500 nati e con una frequenza dei portatori sani di c.a. 1/25-1/30.
La Fibrosi Cistica è una malattia causata da mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzato sul cromosoma 7.
È una malattia che si trasmette con meccanismo di tipo autosomico recessivo, per cui due portatori sani di fibrosi hanno una probabilità del 25% , in altre parole 1/4, di avere un figlio affetto.
La ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica è ormai un test frequentemente richiesto in ambito preconcezionale e prenatale.
La Dr.ssa D’Ambrosio Anna – Genetista-effettua Consulenze di Genetica presso diversi centri.
La Genetica Medica -Klinefelter sindrome
La NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) rappresenta ormai un test screening prenatale ampiamente diffuso e sebbene non abbia valenza diagnostica, fornisce sicuramente uno strumento di valutazione molto importante, con elevata e significativa specificità e sensibilità. Il test consente di individuare le principali aneuploidie cromosomiche (T21,T18, T13 e le aneuploidie del sesso) analizzando direttamente il dna fetale circolante.
tra le anueploidie del sesso troviamo la sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è un frequente disordine cromosomico, che interessa soggetti di sesso maschile, caratterizzato principalmente da alta statura con arti lunghi ed infertilità.
ha una incidenza di 1:700 nati vivi di sesso maschile.
Leggi tutto...
NOTA! Questo sito utilizza i cookie e tecnologie simili.
Se non si modificano le impostazioni del browser, l'utente accetta.
Approvo
