La Genetica Medica (3)
Test di suscettibilità alla celiachia
La celiachia è un’intolleranza alimentare permanente nei confronti del glutine, sostanza presente in diversi cereali ; è considerata una malattia multi-sistemica che associa a determinati fattori ambientali (glutine) una importante base genetica (predisposizione).
Attualmente è definita come una patologia immuno-mediata a base genetica, fortemente associata al sistema HLA. Recenti studi hanno mostrato come la risposta immunologica scatenata dal glutine a livello dell’epitelio intestinale sia correlata a determinati sistemi di presentazione degli antigeni di classe II.
Attraverso un semplice prelievo di sangue è possibile effettuare il test genetico che consente di evidenziare la contemporanea identificazione degli alleli DQA1*-DQB1*-DRB1* associati alla malattia celiaca.
E' stata infatti dimostrata una forte associazione fra la Celiachia e i geni HLA II del complesso di istocompatibilità (DQ2, DQ8, DR4). In particolare quasi il 95% dei celiaci possiede l'antigene DQ2, e i celiaci negativi per il DQ2 risultano positivi per il DQ8 (circa il 5%)
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La Genetica Medica -il Genetista nella valutazione della sterilità e poliabortività
Sterilità e poliabortività :l’importanza della Consulenza Genetica.
Per sterilità si intende l’assenza di concepimento, dopo un anno di rapporti liberi. Nei casi di sterilità, il Genetista, nell’ambito della Consulenza, dopo aver strutturato una accurata ricostruzione della clinica e dell’albero genealogico, evidenzierà il /i test che possono dimostrarsi utili nel caso specifico, indirizzando poi il paziente, allo specialista che si occupa di quella patologia specifica.
Per poliabortività si intende la condizione di 3 o più aborti spontanei consecutivi. Per interruzione spontanea di gravidanza, (circa 15% di tutte le gravidanze) si intende l'interruzione della gravidanza che si verifica prima delle 20 settimane. Quando si manifesta tale fenomeno, è importante cercare di individuare le cause che lo hanno provocato, che possono essere diverse e il Genetista attraverso la Consulenza può, in molti casi, aiutare la paziente a identificarne la/le cause.
Circa un 50 % degli aborti spontanei nelle prime 13 settimane di gravidanza può essere causata da anomalie cromosomiche dell’embrione, che possono riguardano sia il numero che la struttura.
Il genetista coordinerà con la consulenza una serie di analisi che consentiranno di avere risposte in merito all’assetto cromosomico, all'aspetto genico e ad altri fattori che possono determinare l'abortiva’ ripetuta, come ad esempio la trombofilia e la funzionalità tiroidea.
Una volta individuata una alterazione, il genetista invierà la paziente al medico specialista che si occupa in particolare di quella specifica patologia.
