Tra le analisi che è possibile effettuare sulla coppia in una fase di preconcepimento troviamo sicuramente
il cariotipo su sangue periferico e la ricerca delle più importanti malattie genetiche ereditarie es Fibrosi cistica, Beta talassemia .
Queste analisi saranno utili per poter eventualmente calcolare un rischio di la ricorrenza per le malattie genetiche di cui eventualmente sono portatori i genitori .
Le analisi in questa fase sono consentono sicuramente di poter spiegare ad esempio eventuali difficoltà che la coppia ha concepire oppure definire un albero genealogico per malattie genetiche di cui sono portatore nella famiglia di una consulenza geneticaLa consulenza può poi prevedere la richiesta di test genetici, i cui risultati vanno spiegati e contestualizzati nell’ambito della storia clinica e nell’ottica della pianificazione di una futura gravidanza.
E’ importante ricordare che esiste il “rischio genetico di specie del 2-3% alla nascita, di avere un figlio affetto da anomalie congenite o destinato ad ammalarsi di una malattia genetica.