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    Laureata in Scienze Biologiche con PhD in Biologia Umana e Genetica Medica. Si è inoltre specializzata sia in Biochimica Clinica che in Genetica Medica.
    Docente di “Genetica Medica" presso l'Università degli Studi di Roma "Tor Vergata".
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    La dr.ssa D'Ambrosio svolge la propria attività dal 1990.
    Collabora con importanti Studi Legali Associati ed è il referente per la Genetica Forense di diverse associazioni ONLUS
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    La dr.ssa D'Ambrosio è iscritta a:

    - Ordine Nazionale dei Biologi
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    La dr.ssa D'Ambrosio è iscritta all'elenco ufficiale dei revisori CTU dell'Ordine Nazionale dei Biologi istituito con delibera n. 339 del 18 aprile 2019.
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pregnant woman

La NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) rappresenta ormai un test screening prenatale ampiamente diffuso e sebbene non abbia valenza diagnostica, fornisce sicuramente uno strumento di valutazione molto importante, con elevata e significativa specificità e sensibilità. Il test consente di individuare le principali aneuploidie cromosomiche (T21,T18, T13 e le aneuploidie del sesso) analizzando direttamente il dna fetale circolante.

tra le anueploidie del sesso troviamo la  sindrome di Klinefelter

 

La sindrome di Klinefelter è un frequente disordine cromosomico, che interessa soggetti di sesso maschile, caratterizzato principalmente da alta statura con arti lunghi ed infertilità.

ha una incidenza di 1:700 nati vivi di sesso maschile.

La sindrome di Klinefelter (abbreviata come SK) è la più frequente causa di infertilità maschile su base genetica: gli individui adulti sono pressoché sempre azoospermici, cioè non hanno spermatozoi nel liquido seminale.

´gli individui affetti hanno un assetto caratteristico 47XXY ( un Cr X in piu’). Nel 10% circa dei casi esprime un “mosaico”, con cariotipo 46XY/47XXY. Diversi fenotipi. Solo una minima parte dei soggetti con sk viene diagnosticata.

´l'azoospermia (infertilità), la ginecomastia (un anomalo sviluppo delle mammelle) che a volte si associa ad un aumentata incidenza di neoplasie mammarie , disturbi neuro-cognitivi, anomale proporzioni corporee, ma soprattutto l'insufficiente produzione di testosterone .

´A volte si osservano disturbi dell’apprendimento

Tendenza all’obesità

 Il test deve essere accompagnato da consulenza genetica, parte integrante dello screening.

 

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