La NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) rappresenta ormai un test screening prenatale ampiamente diffuso e sebbene non abbia valenza diagnostica, fornisce sicuramente uno strumento di valutazione molto importante, con elevata e significativa specificità e sensibilità. Il test consente di individuare le principali aneuploidie cromosomiche (T21,T18, T13 e le aneuploidie del sesso) analizzando direttamente il dna fetale circolante.
tra le anueploidie del sesso troviamo la sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter è un frequente disordine cromosomico, che interessa soggetti di sesso maschile, caratterizzato principalmente da alta statura con arti lunghi ed infertilità.
ha una incidenza di 1:700 nati vivi di sesso maschile.
La sindrome di Klinefelter (abbreviata come SK) è la più frequente causa di infertilità maschile su base genetica: gli individui adulti sono pressoché sempre azoospermici, cioè non hanno spermatozoi nel liquido seminale.
´gli individui affetti hanno un assetto caratteristico 47XXY ( un Cr X in piu’). Nel 10% circa dei casi esprime un “mosaico”, con cariotipo 46XY/47XXY. Diversi fenotipi. Solo una minima parte dei soggetti con sk viene diagnosticata.
´l'azoospermia (infertilità), la ginecomastia (un anomalo sviluppo delle mammelle) che a volte si associa ad un aumentata incidenza di neoplasie mammarie , disturbi neuro-cognitivi, anomale proporzioni corporee, ma soprattutto l'insufficiente produzione di testosterone .
´A volte si osservano disturbi dell’apprendimento
Tendenza all’obesità
Il test deve essere accompagnato da consulenza genetica, parte integrante dello screening.