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    Laureata in Scienze Biologiche con PhD in Biologia Umana e Genetica Medica. Si è inoltre specializzata sia in Biochimica Clinica che in Genetica Medica.
    Docente di “Genetica Medica" presso l'Università degli Studi di Roma "Tor Vergata".
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    Formazione Professionale

    La dr.ssa D'Ambrosio svolge la propria attività dal 1990.
    Collabora con importanti Studi Legali Associati ed è il referente per la Genetica Forense di diverse associazioni ONLUS
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    La dr.ssa D'Ambrosio è iscritta a:

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Genetica Medica

La Genetica Medica (3)

 

Test di suscettibilità alla celiachia 

 
La celiachia è un’intolleranza alimentare permanente nei confronti del glutine, sostanza presente in diversi cereali ; è considerata una malattia multi-sistemica che associa a determinati fattori ambientali (glutine) una importante base genetica (predisposizione).
Attualmente è definita come una patologia immuno-mediata a base genetica, fortemente associata al sistema HLA. Recenti studi hanno mostrato come la risposta immunologica scatenata dal glutine a livello dell’epitelio intestinale sia correlata a determinati sistemi di presentazione degli antigeni di classe II.
Attraverso un semplice prelievo di sangue è possibile effettuare il test genetico che consente di evidenziare la contemporanea identificazione degli alleli DQA1*-DQB1*-DRB1* associati alla malattia celiaca.
E' stata infatti dimostrata una forte associazione fra la Celiachia e i geni HLA II del complesso di istocompatibilità (DQ2, DQ8, DR4). In particolare quasi il 95% dei celiaci possiede l'antigene DQ2, e i celiaci negativi per il DQ2 risultano positivi per il DQ8 (circa il 5%)

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La Genetica Medica-PMA – Procreazione Medicalmente Assistita

pregnant woman

Le  tecnica di PMA  ha consentito a moltissime coppie che presentavano difficoltà con un concepimento naturale, di poter diventare genitori.

Ne esistono di diversi livelli a seconda delle peculiarità che evidenzia la coppia, e si può distinguere tra la fecondazione omologa, se sono ottenuti utilizzando i gameti della coppia, oppure eterologa se uno e entrambi i gameti sono di persone esterne alla coppia.

È possibile trovare la Normativa nazionale su normativa PMA

La Dr.ssa D’Ambrosio Anna – Genetista-effettua Consulenze di Genetica presso diversi centri.

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La Genetica Medica -Klinefelter sindrome

pregnant woman

La NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) rappresenta ormai un test screening prenatale ampiamente diffuso e sebbene non abbia valenza diagnostica, fornisce sicuramente uno strumento di valutazione molto importante, con elevata e significativa specificità e sensibilità. Il test consente di individuare le principali aneuploidie cromosomiche (T21,T18, T13 e le aneuploidie del sesso) analizzando direttamente il dna fetale circolante.

tra le anueploidie del sesso troviamo la  sindrome di Klinefelter

 

La sindrome di Klinefelter è un frequente disordine cromosomico, che interessa soggetti di sesso maschile, caratterizzato principalmente da alta statura con arti lunghi ed infertilità.

ha una incidenza di 1:700 nati vivi di sesso maschile.

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La Fibrosi Cistica

pregnant woman

La Fibrosi Cistica è la malattia genetica autosomica recessiva più comune nella popolazione caucasica con una prevalenza di circa un affetto ogni 2.500 nati e con una frequenza dei portatori sani di c.a. 1/25-1/30.
La Fibrosi Cistica è una malattia causata da mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzato sul cromosoma 7.
È una malattia che si trasmette con meccanismo di tipo autosomico recessivo, per cui due portatori sani di fibrosi hanno una probabilità del 25% , in altre parole 1/4, di avere un figlio affetto.
La ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica è ormai un test frequentemente richiesto in ambito preconcezionale e prenatale.

  

La Dr.ssa D’Ambrosio Anna – Genetista-effettua Consulenze di Genetica presso diversi centri.

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