E’ fondamentale premettere che per lo studio di filiazione è necessario analizzare i profili genetici del presunto padre, della figlia e dove possibile anche quello della madre. Un singolo individuo possiede per ogni locus due alleli, uno di derivazione materna e uno paterna; se i due alleli sono uguali tra loro, l’individuo è detto omozigote, altrimenti eterozigote. Un figlio eredita il proprio codice genetico, sia dal padre che dalla madre, a meno di eventi mutazionali, secondo le leggi “Mendeliane”.
Le conclusioni alle quali possiamo giungere al termine del test sono accertamento di paternità, nel caso in cui il presunto padre e il figlio condividano sempre almeno un allele ed esclusione di paternità nel caso in cui il presunto padre ed il figlio non condividano due o più alleli.
Oppure ci possiamo trovare in presenza di una situazione di inconclusività.
Come suggerito nelle raccomandazioni dell’International Society of Forensic Genetics (ISFG), la possibilità di una mutazione deve essere presa in considerazione ogni volta che un’inconsistenza genetica è osservata (Gjertson et al., 2007) ed è indispensabile quindi conoscerne le frequenze .
Oltre alla possibilità di effettuare un test di paternità diretto tra il presunto padre ed il figlio, esiste quella di svolgere una valutazione biostatistica sulla possibile comune discendenza in linea paterna, in modo “indiretto”, attraverso i familiari del presunto padre. Verosimilmente maggiori saranno le persone coinvolte, maggiori le informazioni ottenute. Obiettivo quindi di tali approccio è quello di “ricostruire” il profilo del presunto padre attraverso l’analisi indiretta con l’ausilio dei figli, ove esistenti, oppure dei genitori o dei fratelli dello stesso. Al profilo del figlio che chiede il riconoscimento di paternità, è necessario sottrarre il contributo materno, così da rendere più significativa una eventuale condivisione con gli alleli trasmessi dal padre.
L’analisi del cromosoma Y (eredità patrilineare) potrà rivelarsi un valido supporto.
Elaborazione biostatistica
L’elaborazione biostatistica con software dedicato- Familias- versione 3.1.8 ideato proprio per i ricongiungimenti dei familiari, e validato per gli usi forensi ("Validation of software for calculating the likelihood ratio for parentage and kinship." Forensic Science International: Genetics 3(2): 112-118), è uno dei software che consentono di esprimere il “peso dei diversi pedigree (quindi delle diverse ipotesi) elaborati”.
Andiamo ad analizzare due possibili ipotesi e come possono essere elaborate con l’ausilio della biostatistica. Nel caso in cui del presunto padre avessimo i profili di due figli nati da un precedente matrimonio, le due ipotesi possibili sono sicuramente
1- Le tre persone analizzate (due figli riconosciuti e uno che lo chiede) sono fratelli da parte di padre.
2- I due fratelli riconosciuti e l’altro che lo chiede, hanno padri diversi.
Entrambe le ipotesi hanno a priori una probabilità del 50%, mentre a posteriori (dopo l’evidenza scientifica) si osserva una probabilità a favore dell’ipotesi che i tre soggetti abbiano lo stesso padre di un determinato valore.
Esiste un valore numerico espresso in percentuale, anche per l’ipotesi alternativa, e cioè, nell’esempio specifico, che le tre persone coinvolte nello studio abbiano padri diversi. È importante sottolineare che le due ipotesi sono mutualmente esclusive.
Un altro modo per meglio comprendere il “peso” dei valori percentuali espressi, è quello relativo al valore di verosimiglianza –LR Likelihood Ratio (derivato dal rapporto tra l’ipotesi dell’accusa e quello della difesa); con un LR di 6500, ad esempio, possiamo affermare che “il dato osservato è 6500 volte più probabile assumendo che il padre dei due fratelli sia anche il padre del figlio che chiede il riconoscimento, in confronto all’ipotesi alternativa che il padre sia una persona presa a caso nella popolazione”.
Le linee guida nazionali ed internazionali, per giungere all’esclusione di compatibilità biologica suggeriscono un valore di rapporto di verosimiglianza inferiore a 1:10.000 (Brenner C, 2004), mentre per l’attribuzione un valore superiore a 10.000:1 ed infine definiscono inconclusivo qualsiasi risultato che generi un rapporto di verosimiglianza compreso tra 1:10.000 e 10.000:1 successivamente tali parametri sono stati integrati ed aggiornati con la pubblicazione nel 2015 da parte dello “European Network of Forensic Science Institutes, delle “ Guideline for evaluative reporting in Forensic Science” .